Cientistas encontram variação genética que influi no autismo

Da EFE


Londres, 28 abr (EFE).- Um grupo de cientistas descobriu a primeira evidência clara de que uma variação genética comum tem influência no desenvolvimento do autismo, segundo uma pesquisa cujos resultados foram publicados na edição semanal online da revista "Nature".



A pesquisa se centra nos polimorfismos de um só nucleotídeo ou SNP (em inglês), que são uma variação muito frequente na sequência de DNA que afeta uma só base - adenina, timina, citosina ou guanina- de uma cadeia do genoma.



Os SNP formam até 90% de todas as variações genômicas humanas na sequência do DNA e determinam a resposta dos indivíduos a doenças, bactérias, vírus e medicamentos.



Até agora, os cientistas achavam que não havia relação com os transtornos do espectro autista (TEA), o grupo de incapacidades do desenvolvimento provocadas por uma anomalia no cérebro.



No entanto, os professores Hakon Hakonarson, do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA), e Gérard Schellenberg, da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, respondem a esta crença.



Até agora, a associação genética com os TEA era difícil de ser descoberta devido à complexidade dos sintomas clínicos e pela própria arquitetura genética, mas os trabalhos realizados por Hakonarson e Schellenberg resolveram este problema.



Em uma das pesquisas foram identificados seis SNPs junto a dois genes codificadores de proteínas, o que significa que as moléculas que aderem às células neuronais têm um papel no desenvolvimento dos diferentes tipos de autismo.



No segundo estudo, foram encontradas duas trajetórias ou percursos genéticos no sistema nervoso que contribuem de maneira significativa à suscetibilidade genética a apresentar TEA.



Os genes encontrados em uma das trajetórias eram os responsáveis por uma degradação proteica - um processo que tem a ver com vários transtornos genéticos - e as descobertas em regiões associadas com a aderência neuronal tinham uma estreita relação com o desenvolvimento do autismo.



Em entrevista coletiva, Schellenberg destacou que a pesquisa abre caminho para descobrir eventuais remédios que possam combater o problema. EFE

Variação genética relacionada a autismo
Info

SÃO PAULO - Que os genes participantes da formação e da conservação das conexões de células cerebrais estão ligados ao autismo, os cientistas já desconfiavam. Agora, porém, um estudo de 30 instituições de pesquisa nos Estados Unidos diz ter identificado a variação genética responsável. Mais de 10 mil pessoas, entre 2000 portadores da desordem do desenvolvimento neurológico e voluntários, participaram da pesquisa que concluiu que a variação do gene CDH10 se mostrou altamente comum em crianças autistas, segundo a edição de ontem (28/4) da Revista Nature Comum na população em geral, a variante genética se mostrou 20% mais freqüente em crianças autistas.

Deste modo, o gene está ligado ao desenvolvimento cerebral e, de acordo com os estudiosos, uma alteração desta estirpe no código genético de um pequeno indivíduo com autismo é mais do que uma simples mutação, visto que se trata de "um fator de risco para a origem da doença".
O resultado da pesquisa sugere que o CDH10 é acionado em estágio muito inicial.

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